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文章类型：
机构：
[1]广州中医药大学第二附属医院大学城医院妇科
大学城医院
妇科
大学城医院妇科
广东省中医院
出处：
ISSN：
关键词：
林奇综合征
子宫内膜癌
遗传性疾病
摘要：
林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传疾病，由于DNA错配修复（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等出现缺失，导致MMR基因功能缺失，最终导致基因组中高度重复DNA序列不稳定，最终导致肿瘤的发生。本文报道了1例LS相关子宫内膜癌患者，通过遗传咨询和基因检测，发现其背后的聚集性LS家族。临床上对评估有LS相关肿瘤家族史的患者，应考虑LS并进行MMR免疫组化检测，甚则行LS基因检测。诊断LS对个体和家庭成员有重要的临床意义，筛查和预防措施可最大限度地降低其罹患LS相关癌症的总体风险。
基金：
广东省中医药局科研项目（20211170）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]广州中医药大学第二附属医院大学城医院妇科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
朱秀君,蔡林儿,肖静.聚集性林奇综合征家族一例报告[J].南方医科大学学报.2022,42(08):1263-1266.
