资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]陕西省血液中心,陕西西安,710061
[2]第四军医大学唐都医院
[3]深圳市血液中心
深圳市血液中心
深圳医学信息中心
[4]广州中医药大学第二附属医院
广东省中医院
出处：
ISSN：
关键词：
RHAG
Rhmod
RHD
遗传
摘要：
目的 对1例Rhmod标本,进行血清学方法和基因分析及家系调查,研究其相关分子机制和遗传方式.方法 血清学方法鉴定标本的ABO血型和RhC/c/FE/e抗原.鉴定RHD基因的合子型和扩增RHD和RHAG 10个外显子并测序.对先证者的亲属进行家系调查.结果 先证者为AB型,Rh血型为D-c-E-,C、e弱阳性.先证者RHD合子型为D/D型,先证者RHD外显子测序结果未发现有碱基的突变,在先证者的RHAG等位基因上发现236G＞A的杂和突变.家系调查显示在先证者哥哥的RHAG等位基因上也存在236G＞A的杂和突变.结论 本研究中发现的Rhmod标本是由RHAG基因236G＞A导致,能够稳定遗传突变.
第一作者：
第一作者机构：
[1]陕西省血液中心,陕西西安,710061
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吴大洲,左琴琴,王满妮,等.RHAG 236G＞A突变致Rhmod的分子背景研究及家系调查[J].中国输血杂志.2015,28(07):757-759.
