目的 总结肯尼迪病(KD)的临床、实验室、电生理、肺功能及基因特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率. 方法 选取自2010年7月至2013年12月广东省中医院神经四科收治的8例基因确诊的KD患者为研究对象,分析患者的临床表现、实验室检查、肌电图及肺功能特点,并与健康志愿者肺功能进行比较. 结果 经基因检测确诊的8例KD患者,平均发病年龄为(45.13±17.47)岁,确诊年龄为(55.63±12.11)岁,下肢起病最多见,所有患者均出现口周肌肉跳动、舌肌萎缩及纤颤、肌萎缩和男性乳房发育,激酶水平及内分泌水平出现不同程度异常,肌电图均呈神经源性损害改变,运动神经传导和感觉神经传导出现异常,肺功能改变主要表现为用力肺活量、第1秒用力呼气量、最大分钟通气量、呼气流速峰值下降,残气量增多,与健康志愿者比较,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 KD的临床表现、实验室检查结果及遗传方式有显著特点,起病年龄、三核苷酸(CAG)重复数、肺功能和呼吸肌功能的下降水平对病情评估有价值.