范可尼贫血是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型外,X-性连锁).临床表现为多样化的型体及智力发育异常,多种肿瘤高发倾向,进行性骨髓衰竭以及多种脏器受累.范可尼贫血的研究是医学研究当中发展最快的领域之一.迄今为止,15个不同的互补亚型被鉴别,这15个突变的基因已被定位于不同的染色体位点上.以发病机理、诊断技术、治疗为主的探索性研究日益深入,因此极大地推动了基础研究和临床诊断与治疗进展,同时也为癌症和老化方面的研究带来极大的有意义的启发.由于范可尼贫血患者大多是在发生骨髓衰竭或合并为肿瘤的晚期才为就诊的原因,所以被称之为不治之症.包括从产前开始的早期诊断,早期治疗延长生命非常重要.也由于该病的基因型及临床表型相当复杂,缺乏明显特征,所以给早期诊断带来困难与挑战.同时也要求医务人员具有血液、遗传及肿瘤等多方面的综合知识.该文将对范可尼贫血的新的概念、临床诊断、实验室检测策略等一些相关问题进行讨论,希望对国内开展此方面的工作有些帮助.