目的探讨中国汉族妇女PR基因第5外显子区H770H位点单核苷酸多态性（SNP）与子宫内膜异位症（内异症）遗传易感性的相关性。方法收集2008年10月—2010年4月经手术病理检查确诊的431例内异症患者（内异症组）和499例无内异症的妇女（对照组）的外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析（HRM）技术检测PR基因H770H位点的SNP,通过病例对照研究评估SNP与内异症的相关性。结果内异症组和对照组PR H770H位点等位基因C、T的频率分别为97.9%（844/862）、2.1%（18/862）和99.4%（992/998）、0.6%（6/998）,CC、CT、TT基因型频率分别为95.8%（413/431）、4.2%（18/431）、0和98.8%（493/499）、1.2%（6/499）、0,两组分别比较,差异均有统计学意义（χ2=7.386,P=0.007;χ2=8.135,P=0.004）。携带等位基因C使内异症发病风险降低（OR=0.986,95%CI为0.9760.996）,而携带T等位基因使其增高3.319倍（OR=3.319,95%CI为1.3238.325）;携带基因型CC使内异症发病风险降低（OR=0.970,95%CI为0.9490.991）,而携带CT基因型使其增高3.473倍（OR=3.473,95%CI为1.3918.671）。结论中国汉族妇女PR基因H770H位点多态性与内异症遗传易感性相关。