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机构：
[1]广东省深圳市儿童医院儿科研究所,518026
深圳市儿童医院
深圳医学信息中心
[2]广东省深圳市儿童医院新生儿科,518026
深圳市儿童医院
深圳医学信息中心
[3]广东省深圳市儿童医院神经内科,518026
深圳市儿童医院
深圳医学信息中心
[4]广东省深圳市儿童医院中医科,518026
深圳市儿童医院
深圳医学信息中心
[5]东莞市人民医院内分泌科
出处：
ISSN：
关键词：
瓜氨酸血症
精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症
精氨酰琥珀酸尿症
ASS1基因
ASL基因
SLC25A13基因
成年型瓜氨酸血症Ⅱ型
遗传代谢病
摘要：
目的探讨4例瓜氨酸血症患者相关致病基因突变类型。方法 提取4例患儿血基因组
DNA标本，针对可引起瓜氨酸血症候选基因ASS1、ASL、SLC25A13，应用PCR技术扩增包括外显子及其
侧翼区在内的DNA序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果 1例患儿为精氨酸琥珀酸合成
酶缺乏症，为ASS1基因c．236CY~T(P．$79F)与c．431CY~G(P．P144R)双重杂合突变；两例患儿为精氨酰
琥珀酸尿症，分别为ASL基因c．434AY~G(P．D145G)与c．1366CY~ T(P．R456W)，c．331CY>T(P．R11lW )
与IVS8+2insT双重杂合突变；另一例1岁患儿发现携带有SLC25A13基因85ldel4杂合突变，诊断为成
年型瓜氨酸血症Ⅱ型。结论通过相关致病基因分析，准确地确定了4例患儿的疾病类型。
基金：
国家自然科学基金(81102227);深圳市医学重点学科专项经费(2001B18.2001B19);深圳市科技计划项目(医疗卫生类)重点项目
(201201005) ;深圳市科技计划项目(医疗卫生类)一般项目(201302107, 201102068);广东省医学科研基金( A2012582. A2013604);深圳市科技研发
资金项目(JCYJ20130401114111449);东莞市医疗卫生科技计划一般项目(20131051010102);南京中医药大学中医学优势学科开放课题
( YS2012ZYX212)
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第一作者：
第一作者机构：
[1]广东省深圳市儿童医院儿科研究所,518026
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
温鹏强,陈占玲,王国兵,等.瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因的突变分析[J].中华医学遗传学杂志.2014,31(3):268-271.
