资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]广州中医药大学第二临床医学院,510405
广东省中医院
[2]广东省中医院神经一科,510120
大德路总院
脑病科
广东省中医院
[3]欧蒙未—医学检验实验室
出处：
ISSN：
关键词：
NOP56基因
共济失调
基因检测
摘要：
遗传性共济 失 调 (hereditary ataxia,HA)是 一 组 以 慢性进行性共济失调为主要临床表现的神经变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑和脑干[1].本文报道了 1 例临床以共济失调为主要症状,影像学证明存在小脑萎缩特征,基因检测发现 NOP56 基 因 12 号 外 显 子 区 存 在 NM _ 006329:c.1777G>T 变异的病例.该突变为无义突变,目前尚未见该位点突变的报道.本文结 合 文 献 进 行 分 析,以 期 为 HA的诊断提供更多临床参考.
基金：
广东省中医院中医药科学技术研究专项
(YN2019MJ07);广东省中医急症研究重点实验室开放运行
(2017B030314176)
基金编号：
YN2019MJ07
第一作者：
第一作者机构：
[1]广州中医药大学第二临床医学院,510405
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
林少琴,翁銮坤,李文涵,等.共济失调合并NOP56基因突变一例[J].中国神经免疫学和神经病学杂志.2020,27(04):336-338.
