摘要：
目的 比较中国汉族和维吾尔族(维族)人群Del型基因结构和遗传特点,了解二者Del型常见突变类型及其基因组合情况.方法 采用微柱凝胶法检测随机非血缘关系的中国222名汉族人和55名维族人的RhD血型,RhD(-)者用改良间接抗球蛋白试验(IAT)确认;单克隆抗体鉴定Rh表型;吸收放散微柱凝胶法检测Del型;PCR-SSP方法检测RHD上游、下游和杂合Rhesus盒;PCR扩增RHD第9外显子,测序验证;PCR-SSP检测RHD基因1227位点,测序验证.结果 222例随机非血缘关系汉族血清学RhD(-)标本和55例随机非血缘关系维族血清学RhD(-)标本分别检出43例和1例Del型;汉族RhD(-)标本中,RHD基因型为RHD-/RHD-和RHD +/RHD-、RHD+/RHD+者的比例分别为70.72％ (157/222)和27.03％(60/222)、2.25％(5/222);维族RhD(-)标本中,只有1例RHD基因型为RHD +/RHD+,其余98.18％ (1/54)标本为RHD-/RHD-;汉族和维族RhD(-)个体RHD基因型总体分布存在差异(P＜0.05);汉族和维族RhD(-)个体的RHD-/RHD-基因型呈明显差异(P＜0.05);43例随机非血缘关系的汉族Del型标本RHD基因1227位点检测:1例1227G、3例1227G/A和39例1227A,结合Rhesus box检测结果,基因组合情况分别为RHD1227G/-、RHD1227G/A、RHD1227 A/-和RHD1227A/A.1例维族Del型标本等位基因组合为RHD1227A/A.所有RHD-/RHD-纯合子样本均未检测到RHD基因1227位点.吸收放散试验为Del型者93.02％ (40/43)、等位基因为RHD1227A或A/G个体均携带C抗原.结论 中国汉族和维族Del型人群RHD基因型绝大部分是RHD +/RHD-杂合子,都存在RHD;中国汉族和维族Del型等位基因以RHD1227A为主,且与C抗原相关联.
