摘要：
目的对比研究中国汉族和新疆维吾尔族随机非血缘关系RhD阴性个体RHD基因结构.方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应方法检测RHD基因的上、下游和杂交的Rhesus盒,以及RHD基因的10个外显子.结果 RhD阴性个体RHD基因型检测结果显示,新疆维吾尔族人与同组汉族人RHD-/RHD-基因型组差异有统计学意义(94.44% vs 61.40%,P<0.01),两者与RHD+/RHD-基因型组(该组代表RHD单基因组)比较差异有统计学意义(2.78% vs 34.21%,P<0.01),但与RHD+/RHD+型组比较差异无统计学意义(2.78% vs 4.39%,P>0.05).78名汉族RhD阴性个体RHD单基因结构研究显示,53名(67.95%)为RHD(1-10)型(其中非表达的14名),15名(19.23%)为RHD-CE(2-9)-D2基因型,5人(6.41%)为RHD-CE(2-7)-D2基因型,2人(2.56%)与RHD-CE(3-6)-D型相似,1人(1.28%)为RHD-CE(5-6)-D型,2人为RHD-CE(6)-D或点突变.2名新疆维吾尔族RhD阴性个体RHD单基因型中1人为RHD(1-10)型,1人为RHD-CE(2-9)-D2.结论汉族RhD-/RHD+单基因型最常见非表达的等位基因依次为RHD-CE(2-9)-D2、RHD(1-10)、RHD-CE(2-7)-D2.新疆维吾尔族携带汉族常见而在白人罕见的非表达的RHD等位基因RHD-CE(2-9)-D2,显示维吾尔族和汉族两大民族基因的融合特征.
