摘要：
目的 探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率.方法 应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析.结果 215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06％,双重杂合子1例,占0.47％,纯合子1例,占0.47％.检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72％、26.98％、9.77％、7.44％和6.51％,5种突变占94.42％.与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV＜78 fl、MCH＜27 Pg:94.88％; (2) MCV＜80 fl、MCH＜27 Pg:95.35％; (3) MCV＜82 fl、MCH＜27Pg:95.82％;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79％.结论 佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫.
