摘要：
目的 分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果.方法 选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n =245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组).gap-PCR技术检测缺失型α-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征.结果 共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例.随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05). α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P＜0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P＜0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV＜78 fl、MCH ＜27 pg:86.63％;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39％.结论 地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加.MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者.
