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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所,广东广州,510260
[2]广州中医药大学第二临床学院检验科,广东广州,510105
大德路总院
检验科
广东省中医院
出处：
ISSN：
关键词：
肌细胞增强因子2A
启动子
单核苷酸多态性
冠心病
摘要：
目的 研究MEF2A启动子多态性对其转录活性的影响及与冠心病(CAD)易感性的关系.方法 CAD患者44例,正常对照45例,用DNA测序鉴定MEF2A启动子区的单核苷酸多态性(SNP),以克隆测序确定启动子单倍型,采用双萤光素酶报告基因系统评价不同启动子单倍型的转录活性,比较两组中的单倍型频率及纯合率差异.结果 发现9个SNPs,它们组成18种单倍型,其中H1(16.29％)、H5(17.42％)、H8(16.85％)和H16(28.65％)的频率较高,占总数的79.21％.H5和H8的转录活性最高,H9次之,其他单倍型的活性较低.-580(C-＞A)、-646(G-＞T)和-948(C-＞T)位点的碱基改变导致转录因子结合位点(TFBS)丢失.由-948 (C/T)、-646 (G/T)和-580(C/A)组成的单倍型有CGC(17.98％)、CGA(3.94％)、TGA (36.51％)、TFC (33.15％)、TTA (3.94％)、TGC(3.37％)和CTC(1.69％),其中包含TGA的单倍型的转录活性最高.CAD组中MEF2A启动子纯合率显著高于对照组(P＜0.05).结论 MEF2A启动子区的SNPs导致TFBS改变,不同单倍型具有转录活性差异,其启动子纯合率与CAD易感性呈正相关.
基金：
国家自然科学基金(81370463)%广东省科技计划(2011B061300059)%广州市属高校科技项目(10A221)
第一作者：
第一作者机构：
[1]广州医科大学附属第二医院心血管疾病研究所,广东广州,510260
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘本荣,熊玉娟,钟赟,等.MEF2A启动子多态性对转录活性及冠心病易感性的影响[J].基础医学与临床.2015,35(11):1476-1480.
