资源类型：
文章类型：
机构：
[1]广州医学院荔湾医院外科,广州,510180
[2]广东省中医院病理科,广州,510120
大德路总院
珠海院区
病理科
病理科
广东省中医院
[3]广州医学院化学致癌研究所,广州,510182
出处：
ISSN：
关键词：
散发性乳腺癌
BRCA1基因
BRCA2基因
单链构象多态性
单核苷酸多态
DNA测序
限制片段长度多态性
摘要：
目的 探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法 ,对83例散发性乳腺癌患者(乳腺癌组)与86例健康人(健康对照组)的血液标本,针对BRCA1和BRCA2基因,选择4个突变发生率较高的外显子[BRCA1中的第5、11(11A、11B)、18外显子, BRCA2中的第11外显子]共5对引物进行突变检测,并应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法 对具有单核苷酸多态的碱基位点作单核苷酸多态性定性分析.成组设计的定性资料比较采用χ2 检验.结果 部分散发性乳腺癌患者和健康人BRCA1基因第5外显子的cDNA 273和287(C→G和A→T),第11外显子的2430、2532、2630、2685、3191、3232和3667、3876(T→C、T→C、T→G、T→C、C→G、A→G、A→G和C→A)以及第18外显子的5206和5214(T→A和C→T)碱基位点处存在单个碱基的变化, 散发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率高于健康人(14.5%比2.3%,P<0.05);应用RFLP方法 证实cDNA 2430、2630(T→C、T→G) 碱基位点的变化为单核苷酸多态(SNP); 散发性乳腺癌患者与健康人2430 (T→C) 碱基位点等位基因频数分布不相同,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变较常见,而BRCA2的突变十分罕见.
基金：
广东省社会发展领域科技计划项目(53054)；广州市荔湾区科技计划项目(20061207035)
第一作者：
第一作者机构：
[1]广州医学院荔湾医院外科,广州,510180
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
鲁培荣,谭敏,宾晓农,等.散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析[J].中华乳腺病杂志(电子版).2009,3(03):317-328.
