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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]广东省中医院眼科
大德路总院
珠海院区
眼科
眼科
广东省中医院
[2]中山大学中山眼科中心,广州,510060
出处：
ISSN：
关键词：
视神经疾病/遗传学
DNA
线粒体
突变
摘要：
目的分析中国Leber遗传性视神经病变(LHON)患者是否存在新的原发突变位点.方法分别用聚合酶链反应(PCR)扩增、异源双链-单链构像多态性聚合酶链反应(HA-SSCP-PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和DNA测序等方法,对260例已确诊不携带mtDNA 11778A、3460A、14484C 3种原发突变的可疑LHON患者进行新的原发突变位点15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459的筛查,分析中国人种的原发突变频谱.结果在260例可疑LHON患者和100例正常人中发现8种线粒体DNA多态位点.其中T14488C、A14518G、A14617G是尚未报道过的多态位点(http://www.mitomap.org/).但未发现15257、14482、14498、14568、14596、14495及14459等位点的突变.结论在中国人中初步排除15257A位点是原发突变的可能性.由于存在种族的差异,ND6基因中的14452～14601碱基对可能不是中国LHON患者的突变热区,中国患者可能存在其他的突变热区.
第一作者：
第一作者机构：
[1]广东省中医院眼科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王燕,郭向明,贾小云,等.Leber遗传性视神经病变mtDNA新原发突变位点研究[J].中华眼底病杂志.2006,22(2):82-85.
