目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)结合荧光定量聚合酶链反应技术(QF-PCR)在自然流产胚胎绒毛染色体分析中的应用价值,并分析孕妇年龄及胚胎性别与各种染色体异常的关系.方法 选取2014年1月1日至2017年1月31日广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的335例早期自然流产患者,应用CMA结合QF-PCR技术对其流产胚胎绒毛组织进行检测.根据CMA结果分为染色体数目异常组、致病性微缺失/微重复组(致病性CNVs组)、不明确微缺失/重复组(VOUS组)、未见异常组,比较各组孕妇年龄、胚胎性别差异.结果 在335例早期自然流产患者的流产胚胎绒毛组织中,取材合格302例,QF-PCR检出母体组织污染7例,实际CMA检测295例.CMA检测异常和/或存在不明确片段的有199例,占67.46％(199/295),其中染色体数目异常共165例,占总异常的82.91％,以非整倍体异常为主,尤以性染色体单体及16-三体多见.染色体数目异常组与未见异常组的孕妇年龄(Z=-2.638)、胚胎性别(χ2=4.53)比较差异均有统计学意义(均P<0.05);染色体数目异常组与VOUS组胚胎性别比较差异有统计学意义(χ2=7.60,P<0.05).结论 女性胚胎更容易发生染色体数目异常.孕妇年龄与胎儿染色体数目异常的发生有一定关系.应用CMA结合QF-PCR技术对自然流产患者胚胎绒毛组织进行检测,能提高自然流产胚胎绒毛染色体异常检出率,对自然流产的病因分析有重要意义.