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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]广东省中医院,广东 广州,510120
广东省中医院
[2]广州中医药大学,广东 广州,510006
出处：
ISSN：
关键词：
Gitelman综合征
难治性
SLC12A3
突变
摘要：
目的：分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象，完善相关检验检查以及肾脏病理、123基因分析。结果该患者青年起病，临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力，检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒，肾穿病理提示肾小球旁器增生，基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾，病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正，极易复发，临床症状明显，值得长期关注。
第一作者：
第一作者机构：
[1]广东省中医院,广东 广州,510120
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
孙璐,唐咸玉,赵晓华,等.难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会[J].中国现代医学杂志.2016,26(06):134-138.
