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◇ 统计源期刊
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文章类型：
机构：
[1]广东省中医院肝病科 广州 510120
广东省中医院
[2]广州中医药大学第二临床医学院 广州 510006
广东省中医院
[3]中山大学附属第三医院感染性疾病科 广州 510630
中山大学附属第三医院
出处：
ISSN：
关键词：
血色素沉着症
铁代谢障碍
突变
HJV基因
摘要：
＜正＞遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤，受累部位可出现形态或功能的异常，但临床症状因人而异，即使有铁的过度沉积，少部分人亦无任何的临床表现，给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道，临床医生的认识相对不足，临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例，供临床医师参考。
基金：
2020年广东省研究生教育创新计划项目（2020JGXM028）～～；
第一作者：
第一作者机构：
[1]广东省中医院肝病科 广州 510120
[2]广州中医药大学第二临床医学院 广州 510006
通讯作者：
通讯机构：
[1]广东省中医院肝病科 广州 510120
[2]广州中医药大学第二临床医学院 广州 510006
推荐引用方式(GB/T 7714)：
吴树铎,詹沂博,李新华,等.hjv基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告[J].临床肝胆病杂志.2022,38(11):2571-2574.
